La fatídica noche.

Cuesta trabajo imaginar cómo se sintieron los padres de Tristán, cuando una noche se despertaron aterrorizados al escuchar un grito que procedía de la habitación de su hijo, de algo más de un año de edad. Al entrar en el dormitorio observaron al pequeño con la cara ensangrentada. De su boca salían borbotones de sangre. Las sábanas de su cuna estaban teñidas de rojo.

Trataron de limpiar su cara y su boca, pero la sangre no dejaba de salir, mientras el niño se agitaba y lloraba sin parar. Tras largos minutos, que les parecieron horas, consiguieron cortar la hemorragia y al explorar la boca de Tristán quedaron horrorizados. El niño se había triturado la lengua, que aparecía como un amasijo de carne picada, a base de dolorosos mordiscos.

Enigmas Médicos.

La historia de Tristán se dio a conocer en 2010 tras un reportaje de televisión: “Enigmas Médicos” del canal Discovery Home and Health.

En el año 2003 la joven estadounidense Alisha Wayment se queda embarazada de su novio Sam Durtschi. Los jóvenes se casan y viven al este de Ohio. El 26 de julio de 2004 nace su primer hijo, un precioso bebé rubio de enormes ojos azules. Le ponen por nombre Tristan. El bebé está aparentemente sano.

Los primeros meses de la vida de Tristan transcurren plácidamente. A los tres meses empieza a presentar limitación en los movimientos de los brazos. Al contrario que otros niños de su edad, su cuerpo esta rígido, y sin embargo, no puede sujetar su cabeza que cuelga flácida sobre sus hombros. Meses más tarde es diagnosticado de retraso psicomotor y empieza a recibir rehabilitación.

Tristan Durtschi.

Cuando le salen los primeros dientes empieza a mordisquearse el labio inferior. Primero empieza con erosiones y rasguños en el labio inferior. Los padres consultan a los médicos que no saben dar explicación a este comportamiento. Un dentista les recomienda extraer los dientes para evitar lesiones. Los padres piensan que la medida es desproporcionada.

Una noche se arranca de un mordisco un trozo de labio. Tras consultar de nuevo al dentista deciden extraerle los cuatro incisivos superiores para evitar nuevas automutilaciones. Tras quitar los dientes el pequeño experimenta una leve mejoría y su labio inferior se recupera, aunque quedan cicatrices.

Al salir los dientes inferiores empieza a morderse el labio superior. Además, se araña la cara y los brazos con las uñas. Los problemas psicomotores cada vez son más acentuados y los médicos y especialistas no se ponen de acuerdo en el diagnóstico. El niño es diagnosticado consecutivamente de hipertonía muscular, de fibrosis quística y de parálisis cerebral. Sin embargo, ninguno de estos diagnósticos puede explicar los arañazos y los mordiscos.

Los padres deciden quitarle también los cuatro incisivos inferiores. Esto tampoco sirve para nada pues una noche Tristán se tritura la lengua con los dientes que le quedan.

Tristán es atendido en urgencias, le extraen el resto de sus dientes para evitar nuevas mutilaciones y ante la ausencia de un claro diagnóstico es remitido a un especialista en genética de Salt Lake City. El diagnóstico llega a los pocos días. Tristán padece una rara enfermedad: el síndrome de Lesch-Nyhan.

El niño que se mordió la lengua

El doctor William Leo Nyhan.

En el año 1964 el profesor y pediatra Willian Leo Nyhan, estaba investigando, junto a uno de sus alumnos, Michael Lesch, el caso de una familia diagnosticada de hiperuricemia familiar. La hiperuricemia es el aumento anormal de ácido úrico en sangre. Esto ocurre en muchas ocasiones en enfermedades tan comunes como la gota o los cólicos nefríticos por cálculos de ácido úrico.

En esta familia, la madre y dos de sus hijos de 4 y ocho años, presentaban el ácido úrico elevado. Los niños además tenían retraso mental y realizaban movimientos involuntarios e incontrolables con los brazos y hacían gestos con la cara. Estos movimientos en medicina reciben el nombre de coreoatetósicos por tener parte de los movimientos del corea y de la atetosis, dos graves enfermedades neurológicas. Tras el estudio de este caso se describe el síndrome de Lesch-Nyhan que se caracteriza por una triada de síntomas fundamentales:
– Aumento de ácido úrico.
– Movimientos coreoatetósicos.
– Retraso mental.

Hoy en día sabemos que esta enfermedad va ligada a una alteración del cromosoma X, es de carácter hereditario y se transmite por herencia autosómica recesiva. La madre es la que transmite la enfermedad, aunque ella no muestra síntomas, salvo el aumento del ácido úrico. La enfermedad la padecen los varones, siendo excepcional que aparezca en niñas.

Origen y mecanismo de la enfermedad.

En 1967 el equipo de investigadores de Edwin Seegmiller identificó el sustrato biológico responsable de la enfermedad. El ADN humano está formado por cadenas de moléculas llamadas nucleótidos. En la formación de estos nucleótidos desempeñan un importante papel las purinas. En el metabolismo de las purinas interviene una enzima: la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa (HPRT).

En ausencia de esta enzima, los niveles de ácido úrico en el organismo aumentan a cifras considerables. Esto provoca la aparición de depósitos de ácido úrico: cálculos renales y vesicales, depósitos en articulaciones (gota) o en tejidos blando (tofos gotosos). Pues bien, Edwin Seegmiller demostró que en el síndrome de Lesch-Nyhan existe un déficit congénito de la enzima HPRT, lo que da lugar a aumentos patológicos de ácido úrico que se deposita en distintos órganos (riñones, vejiga, articulaciones, cerebro…) y ocasiona alteraciones neurológicas, litiasis renal, nefropatía y artritis gotosa.

Doctor William Leo Nyhan

Automutilaciones.

Las automutilaciones son características de esta enfermedad, aunque hoy en día, no se conoce el mecanismo neurológico implicado en su origen. El grado de las automutilaciones es muy variable, siendo lo más común arañazos leves. En raras ocasiones, aparecen lesiones severas como en el caso de Tristan.

En estos casos más graves, los niños presentan una seria conducta autodestructiva: se muerden los labios, la lengua, las yemas de los dedos, interponen los dedos y las manos cuando se cierran puertas, se meten los dedos en los ojos o se golpean la cabeza contra el suelo o las paredes.

Frecuencia y diagnóstico.

El síndrome de Lesch-Nyhan es bastante infrecuente, por este motivo se incluye dentro de las llamadas “enfermedades raras”. Se calcula que cada cuatrocientos mil nacimientos, aparece un nuevo caso de esta enfermedad. Su diagnóstico no es fácil, sobre todo debido a que por su rareza no se piensa en esta posibilidad.

Ante un niño, que a los pocos meses del nacimiento presente hiperreflexia (aumento de los reflejos osteotendinosos) y espasticidad muscular, deberá pensarse en la posibilidad del síndrome de Lesch-Nyhan, sobre todo, si se acompaña de un aumento de ácido úrico en sangre y orina. La presencia de automutilaciones, aunque falte alguno de los otros síntomas debe ponernos en la pista de un posible síndrome de Lesch-Nyhan. La enfermedad se confirmará mediante una biopsia de piel para evidenciar la disminución de la enzima HPRT.

En el caso de familias con antecedentes familiares de este síndrome es aconsejable realizar un estudio genético, para poder detectar a posibles madres portadoras de la enfermedad.

Síndrome de Lesch-Nyhan

Pronóstico y tratamiento.

El tratamiento de la enfermedad es puramente sintomático y se limita a disminuir los niveles de ácido úrico con alopurinol (Zyloric) o disminuir las contracturas musculares con baclofeno (Lioresal) o diazepam (Valium). Pueden emplearse medicamentos antiparkinsonianos como la Carbidopa/Levodopa (Sinemet) para disminuir los movimientos involuntarios. En casos graves, puede ser necesaria la sedación del paciente para controlar la auto agresividad. En estos casos suele usarse el Haloperidol.

El tratamiento, en general, no mejora el pronóstico neurológico, por lo que la mayoría de los enfermos sufre un deterioro grave y progresivo y suelen acabar en sillas de ruedas.

Si la enfermedad se diagnostica tardíamente la muerte puede aparecer por insuficiencia renal producida por la nefropatía por ácido úrico.

La vida de Tristan.

Tras el diagnóstico de la enfermedad de Tristan, sus padres pusieron todo el empeño en que recibiera el mejor tratamiento posible. Mediante el Zyloric consiguieron disminuir a cifras normales sus niveles de ácido úrico, lo que mejoró parcialmente sus síntomas.

Los padres de Tristan han rechazado el uso de medicamentos sedantes, que es la única medicina que puede prevenir su comportamiento auto destructivo. Para minimizar los daños, el niño está en un ambiente confortable y protegido. Lo sientan en una silla totalmente acolchada. Tiene una gruesa alfombra para evitar los cabezazos en el suelo. Las paredes y muebles están alcochados para evitar patadas. Aunque no tiene dientes puede comer y masticar con las encías alimentos semisólidos.

Sus padres deben tener cuidado, pues a veces no solo se autolesiona, sino que puede agredir a sus hermanos más pequeños. Aún son visibles las cicatrices en manos, brazos y labios.

Tristán junto a un muñeco de nieve

Automutilaciones y TOC.

Tristan es consciente de que intentará hacerse daño a la menor oportunidad posible, sabe que le dolerá y llorará, pero no puede hacer nada para evitar este comportamiento. Si alguno de sus hermanos se acerca le dará una patada. Si su madre quiere besarle, debe hacerlo de forma rápida para evitar ser mordida o arañada. Él no quiere hacer daño a su madre o a sus hermanos, no quiere dañarse a si mismo, pero una fuerza interna no controlable le impulsa a hacerlo. Sus padres intentan por todos los medios impedir que se haga daño. Saben que la mejor forma de calmarlo es hacerle cosquillas.

Investigaciones futuras.

En ciertos aspectos el síndrome de Lesch-Nyhan recuerda al comportamiento de los enfermos con TOC o trastorno obsesivo compulsivo. El enfermo con TOC es presa de angustiosos pensamientos obsesivos que le obligan a realizar actos compulsivos repetitivos. Estos rituales compulsivos disminuyen su angustia momentáneamente.

Estableciendo un paralelismo podríamos suponer que el paciente con síndrome de Lesch-Nyhan presenta violentos accesos de angustia que le obligan a realizar actos de autoagresión. Dado que los pacientes no pueden verbalizar su angustia no es fácil demostrar esta teoría, pero pienso que podría ser el punto de partida de una interesante investigación, sobre todo si se pudiera demostrar que a nivel cerebral están implicadas las mismas estructuras nerviosas, tanto en el TOC como en el Síndrome de Lesch-Nyham.

Tristan, hoy en día, es un hermoso niño rubio con una amplia sonrisa y unos enormes ojos azules. Es capaz de balbucear algunas palabras como “papa” y “mama” y se muestra orgulloso de demostrar las cosas que sabe hacer, como sentarse solo o caminar con ayuda materna. Sus padres aprenden cada día, algo nuevo sobre su cuidado y confían en que pueda llevar una vida lo más feliz posible.

Referencias:
Síndrome de Lesch-Nyhan – Wikipedia
Síndrome de Lesch-Nyhan – MedLine Plus
Sonriendo tras las cicatrices – Magicvalley.com

Todas las fotografías de Tristan Durtschi proceden de la cuenta pública de su madre, Alysha Wayment en MySpace:
https://myspace.com/lish_lish26/photos

*** Si la publicación en este artículo de alguna de estas fotos vulnera los derechos de autor, ruego me lo comuniquen lo antes posible, para retirar dichas fotos.

Información sobre Gerardo Castaño Recuero

Gerardo Castaño Recuero trabaja como psicólogo y psicoterapeuta en "Nuestro Psicólogo en Madrid". Ha estudiado Psicología en la Universidad Pontificia de Comillas en Madrid y también ha cursado dos Máster, uno sobre Clínica y Psicoterapia Psicoanalítica y otro sobre TFE: Terapia Focalizada en las Emociones.